Syndrom

Was ist das Louis-Bar-Syndrom, auch Ataxia Teleangiectasia genannt? Das Syndrom ist eine seltene Erbkrankheit, die durch Veränderungen auf dem ATM Gen, welches auf Chromosom 11 liegt, entsteht. Es ist eine fortschreitende, degenerative Krankheit, welche eine Vielzahl von Körpersystemen betrifft. In der Fachsprache wird von Ataxia Teleangiectasia, kurz AT, gesprochen. Im deutschsprachigen Raum ist Louis-Bar-Syndrom etwas einfacher auszusprechen. Seit 2019 gibt es in der Schweiz ein Neugeborenen-Screening für schwere angeborene Immundefekte, das bei allen Kindern durchgeführt wird. Manche Kinder mit Louis-Bar-Syndrom können so frühzeitig entdeckt und diagnostiziert werden, noch bevor sie Symptome entwickeln. Durch eine frühzeitige Behandlung können Infektionen verhindert werden und die Kinder in ihrer Entwicklung optimal unterstützt werden. Allerdings kann eine Diagnose bei einem scheinbar gesunden Kind auch eine grosse Belastung für die Familie darstellen. Deshalb wird die Möglichkeit…